医師が通常の検査では特定できない病因を探すとき、体内に潜むウイルス・細菌・真菌などの遺伝子断片を網羅的に調べる「メタゲノム解析」が有力な選択肢として浮上している。従来の検査は「何かを疑ってから調べる」アプローチが基本だが、メタゲノム解析はサンプル中の全遺伝子情報を一括でシーケンシングし、既知・未知を問わず病原体の痕跡を拾い上げる。これにより、医師が思いもよらなかった病因が提示されるケースが出てきており、診断の迷宮に陥った患者にとって新たな出口となりうると、WIRED.jpが報じている。
メタゲノム解析が「謎の病気」の出口になる可能性
従来の感染症診断は、主治医の経験と検査パネルの組み合わせに強く依存している。「インフルエンザを疑うから迅速抗原検査を行う」「結核を疑うから喀痰培養を行う」という具合に、疑い先が決まっていなければ検査が始まらない構造だ。裏を返せば、医師の経験の外にある病原体は見落とされやすい。
メタゲノム解析はこの構造に真正面から切り込む。検体に含まれるすべての遺伝子断片をシーケンシングし、ヒト由来以外のものをデータベース照合で絞り込む。疑い先を最初に決めなくていい、という点が根本的に違う。
一方で、普及に向けた現実的な壁も無視できない。
【編集部補足】一般論として、網羅的ゲノム解析は処理するデータ量が膨大なため、通常の培養検査や抗原検査と比べてコスト・所要時間・解析インフラのいずれも桁違いに大きくなると言われる。「全部調べる」ことの代償として、ノイズ（常在菌や環境由来の遺伝子）と真の病原体を区別する解釈の難しさも残る。陽性が出ても「これが本当に病気の原因か」を判定するには、臨床所見との照合が不可欠とされる。
また、保険適用や標準検査としての承認を経ていない国・地域では、費用は全額自己負担になる可能性が高い。現時点では「あらゆる患者に勧める検査」というより、通常の精査を経てもなお原因が特定できないケースの「最後の手段寄りの選択肢」と位置づけるのが実情に近いと考えられる。
とはいえ、シーケンシングコストが年々下がり続けているのは業界の共通認識であり、中期的には外来検査の選択肢に加わる可能性は十分ある。原因不明の難病を抱える患者や、希少な感染症が疑われるケースでは、かかりつけ医に「メタゲノム解析は使えるか」と聞いてみる価値はすでにある段階に来ている。
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